-
1 hereditary disorder
Англо-русский офтальмологический словарь > hereditary disorder
-
2 hereditary disease
-
3 hereditary disease
Англо-русский словарь по психоаналитике > hereditary disease
-
4 hereditary disease
Англо-русский словарь по биотехнологиям > hereditary disease
-
5 hereditary disease
-
6 disease
disease болезнь, заболеваниеarthropode-borne disease болезнь, распространяемая членистоногимиbacterial disease бактериальное заболеваниеbacterial disease бактериозbarley stripe disease полосатость листьев ячменя (возбудитель гриб AHelminthosporium gramineum)cereal mosaic disease закукливание злаков (возбудитель вирус)communicable disease инфекционная болезньcytomegalic inclusion disease фтп. цитомегалия (возбудитель вирус)deficiency disease заболевание, вызванное недостатком в пище каких-л. веществdelphinium witch's-brooms disease ведьмины мётлы дельфиниума (возбудитель вирус)fly-borne disease болезнь, распространяемая мухамиfocal disease очаговое поражение, фокальное поражениеfungus disease грибковое заболеваниеgenetic disease генетическая болезньgenetic disease наследуемое заболеваниеgerm disease микробное заболеваниеhop chlorotic disease хлороз хмеля (возбудитель вирус)infectious disease инфекционная болезньinherited disease наследственное заболеваниеinsect-borne disease болезнь, распространяемая насекомымиinvasive disease инвазионное заболеваниеleaf spot disease пятнистость листьев огурцов (возбудитель гриб ACercospora melonis)milky disease молочная болезньmolecular diseases молекулярные болезниneedle-shedding disease опадание хвои на всходахnotifiable disease подлежащее регистрации опасное заболеваниеoat pupation disease закукливание овсаparasitic disease болезнь, вызываемая паразитами, паразитозpeach phony disease короткоузлие персика (возбудитель вирус)Pierce's (grapavine) disease пайерсова болезнь винограда (возбудитель вирус)potato wart disease рак картофеля (возбудитель гриб ASynchytrium endobioticum)protozoan disease протозойное заболеваниеradiation disease лучевая болезньrosette disease розеточная болезнь (возбудитель вирус, грибки или недостаточность питания)shock disease шоковая болезнь (у особей в переуплотнённой популяции)sickle cell disease серповидноклеточная анемияsporadic disease спорадическое заболеваниеstunt disease низкорослостьstunt disease чахлостьsugar-cane Fiji disease болезнь Фиджи сахарного тростника (возбудитель вирус)summit disease верхушечная болезнь насекомых (возбудитель вирус)tobacco stripe-and-curl disease курчавость табака (возбудитель вирус)transmissible disease трансмиссивное заболеваниеvirus disease вирусное заболеваниеwound tumor disease болезнь раневых опухолей растений (возбудитель вирус)yellow disease хлорозyellow-red disease жёлто-красная пятнистость персика (возбудитель вирус)zoonotic disease зоонозEnglish-Russian dictionary of biology and biotechnology > disease
-
7 gargoilism
гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз IНЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.* * *Гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефицита фермента α-идуронидазы. Ген IDUA локализован на хромосоме 4, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. проявляется в увеличенном размере головы по типу долихоцефалии, кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > gargoilism
-
8 hereditary disease
1) Медицина: наследственная болезнь2) Техника: наследственное заболевание3) Сельское хозяйство: унаследованное заболевание4) Макаров: болезнь, передающаяся по наследству -
9 inherited disease
1) Медицина: наследственная болезнь2) Сельское хозяйство: наследственное заболевание3) Психология: унаследованное заболевание -
10 Hurler syndrom
Гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефицита фермента α-идуронидазы. Ген IDUA локализован на хромосоме 4, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. проявляется в увеличенном размере головы по типу долихоцефалии, кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Hurler syndrom
-
11 Sheie disease
Гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефицита фермента α-идуронидазы. Ген IDUA локализован на хромосоме 4, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. проявляется в увеличенном размере головы по типу долихоцефалии, кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Sheie disease
-
12 Angelman syndrome
Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.* * *Синдром Эйнджелмена — наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное микроделециями в хромосоме 15, причем в том же локусе, дефект в котором вызывает синдром Прадера-Вилли, но в отличие от последнего наследуемое строго по материнской линии. Больные страдают комплексом врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др.), кроме того, имеют увеличенную нижнюю челюсть.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Angelman syndrome
-
13 ascorbic acid
аскорбиновая кислота, витамин СВитамин, производное L-гулоновой кислоты, участвует в процессах гидроксилирования в цитоплазме, а также в ряде других процессов (стимуляция внутренней секреции и т.д.); в большом количестве содержится в свежих овощах, фруктах и ягодах (особенно много А.к. в ягодах шиповника и черной смородины); впервые А.к. была выделена (из сока лимона) и изучены ее свойства С.Зильвой в 1923-27.см. рис.* * *Аскорбиновая кислота — витамин С, производное L-гулоновой кислоты, который участвует в процессах гидроксилирования и др. А.к. в большом количестве содержится в свежих овощах, фруктах и ягодах (особенно шиповника и черной смородины). Мутация Scurvy обусловливает наследственное заболевание человека, развивающееся при недостатке аскорбиновой кислоты в продуктах питания.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ascorbic acid
-
14 cat's cry syndrome
синдром «кошачьего крика», синдром ЛеженаНЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации; также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter-q11); название синдрому дано по характерному симптому - крику, похожему на кошачий, у новорожденных с С."к.к.".* * *Синдром «кошачий крик», с. Лежена — наследственное заболевание человека, проявляющееся множественными врожденными уродствами, которое обусловлено моносомией по короткому плечу 5-й хромосомы вследствие делеции либо сбалансированной транслокации (реже). Локализацию локуса С. «к. к.»Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cat's cry syndrome
-
15 E1 trisomy syndrome
см. Edwards syndrome* * *E1 трисомии синдром, Эдвардса с. — у человека наследственное заболевание хромосомного типа, причиной которого является трисомия по 18-й хромосоме. Проявляется в виде множественных пороков развития (лунообразное лицо, высокие надбровные дуги, микрогнатия, порок сердца, деформация пальцев, часто задержка роста, умственная отсталость и др.). В некоторых случаях наблюдается мозаицизм 2n = 46/47,18+. E1. т. с. впервые описан в 1960 г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > E1 trisomy syndrome
-
16 Edwards syndrome
синдром Эдвардса, синдром «трисомия Е1"НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 18 и проявляющееся множественными пороками развития (микрогнатия, высокие надбровные дуги, лунообразная форма лица, деформация пальцев, порок сердца, часто задержка роста, умственная отсталость и др.); иногда отмечается мозаицизм 2n=46/47,18+; впервые описан в 1960.* * *E1 трисомии синдром, Эдвардса с. — у человека наследственное заболевание хромосомного типа, причиной которого является трисомия по 18-й хромосоме. Проявляется в виде множественных пороков развития (лунообразное лицо, высокие надбровные дуги, микрогнатия, порок сердца, деформация пальцев, часто задержка роста, умственная отсталость и др.). В некоторых случаях наблюдается мозаицизм 2n = 46/47,18+. E1. т. с. впервые описан в 1960 г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Edwards syndrome
-
17 fowl achondroplasia
Наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-доминантному типу, известное у некоторых пород кур (скотт, дампи, японские бентамки); гомозиготы погибают на эмбриональной стадии.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > fowl achondroplasia
-
18 galactosemia
НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу.* * *Галактоземия — наследственное заболевание у человека, обусловленное аутосомно-рецессивными мутациями, вызывающими дефицит ферментов гексозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ген GALT, находящийся в коротком плече хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK, хромосома 17) и УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE, хромосома 1), приводящий к тому, что D-галактоза не утилизируется, а аккумулируется (накапливается) в тканях. При Г. наблюдается увеличение печени, селезенки, катаракта и умственная отсталость. Симптомы проявляются в меньшей степени, если галактозу исключить из продуктов питания.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > galactosemia
-
19 hemophilia
Ам., см. haemophilia* * *Гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови. Г. является первым заболеванием, для которого была установлена наследственно обусловленная причина — сцепленное с полом наследование мутации в функциональном антигемолитическом факторе, т. н. классическая Г. А, результатом др. мутации является дефицит в компоненте плазмы тромбобластина — Г. В, или болезнь Христа. Оба эти фактора являются белками, кодируемыми генами HEMA и HEMB, которые располагаются на некотором расстоянии друг от друга в Х-хромосоме. Гемофилическая популяция состоит из гемизигот (см. Гемизиготность) по генам HEMA и HEMB в отношении 4:1. Г. А называют также царской болезнью, т.к. первой носительницей дефектной по данному признаку Х-хромосомы была королева Великобритании Виктория. Известна также Г. С, обусловленная дефицитом фактора свертывания крови (предшественника плазменного тромбобластина), которая наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному, но с пенетрантностью неполной типу, и эта мутация локализована в 4-й хромосоме.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemophilia
-
20 histidinemia
Общее для человека и мыши наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина histidine; как НЗЧ ( передающееся по аутосомно-рецессивному типу) Г. сопровождается умственной отсталостью и другими симптомами; ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 человека и с хромосомой 10 мыши.* * *Гистидинемия — наследственная болезнь у человека и мышей, развивающаяся вследствие дефицита фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина. Г. наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сопровождается умственной отсталостью и др. симптомами. Ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 у человека и с хромосомой 10 у мыши.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > histidinemia
См. также в других словарях:
Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… … Википедия
наследственное заболевание — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ – патологическое состояние организма, обусловленное нарушениями в наследственном материале (генными или хромосомными мутациями, например, гемофилия, болезнь Дауна) и способное передаваться другим… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
Болезнь Хантингтона (Huntington 'S Disease), Хорея Хантингтона (Huntington'S Chorea) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефекта единичного гена, наследуемого в качестве доминантного; данное заболевание развивается примерно у половины детей, чьи родители имеют такой дефектный ген. Симптомы заболевания начинают… … Медицинские термины
Талассемия (Thalassaemid), Анемия Кули (Cooley'S Anaemia) — наследственное заболевание крови, широко распространенное в странах Средиземноморья, Азии и Африки; характеризуется наличием аномалии в белковой части молекулы гемоглобина. В результате пораженные красные клетки крови не могут нормально выполнять … Медицинские термины
Фенилкетонурия (Phenylketonurid) — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной… … Медицинские термины
ГЕМОФИЛИЯ — наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В … Энциклопедия Кольера
Болезнь Серповидноклеточная (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis) — наследственное заболевание крови, распространенное в основном среди жителей африканского происхождения; иногда оно может также встречаться у жителей Средиземноморья. Большое количество случаев этой болезни было зарегистрировано в Саудовской… … Медицинские термины
Гемофилия (Haemophilia) — наследственное заболевание, связанное с дефектом свертывающей системы крови в результате отсутствия какого либо из двух коагулирующих факторов крови: фактора VIII (антигемофильного фактора) или фактора IX (фактора Кристмаса). Больной может… … Медицинские термины
Синдром Гунтера (Hunter'S Syndrome) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках. В результате у человека отмечается задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки;… … Медицинские термины
Синдром Гурлера (Hurler'S Syndrome) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По другому это заболевание также называется множественным дизостозом или… … Медицинские термины
гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся спонтанными кровотечениями, возникающими при незначительной травме. Кровотечения приводят к гематомам в коже, мышцах, излитию крови в суставы (гемартроз). Заболевание обусловлено дефицитом… … Медицинские термины